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24 de marzo de 2023

Científicos secuencian el genoma de Beethoven con mechones de pelo



Utilizando cinco mechones de pelo, científicos han secuenciado el genoma de uno de los compositores musicales más importantes de la historia, Ludwig van Beethoven, casi dos siglos después de su muerte, lo que permitió comprender mejor su enfermedad hepática mortal, pero no su pérdida de audición.




Los investigadores declararon este miércoles que su genoma mostraba que el compositor alemán tenía predisposición genética a padecer enfermedades hepáticas y estaba infectado por el virus de la hepatitis B.

La autopsia realizada tras su muerte en Viena en 1827 a la edad de 56 años, determinó que padecía cirrosis hepática, una enfermedad causada a menudo por el consumo crónico de alcohol. Los nuevos hallazgos sugieren que hubo múltiples factores detrás de su enfermedad hepática, incluyendo la genética, la infección viral y el consumo de alcohol.

«El riesgo de enfermedad hepática de Beethoven, derivado principalmente de mutaciones en dos genes (PNPLA3 y HFE), habría triplicado aproximadamente su riesgo de padecer todo el espectro de enfermedades hepáticas progresivas», explicó Tristan Begg, antropólogo biológico de la Universidad de Cambridge y autor principal del estudio publicado en la revista Current Biology.

«Por sí solos, estos factores de riesgo no son muy preocupantes para la mayoría de las personas que los padecen, pero se habría producido un efecto de interacción perjudicial con su consumo de alcohol», añadió Begg. «Antes de este estudio, el alcohol era el único factor de riesgo definitivamente conocido de la enfermedad hepática de Beethoven».

La presencia del virus de la hepatitis B, incorporado al genoma de Beethoven, indicaba una infección hepática al menos unos meses antes de su muerte y quizá antes.

Beethoven experimentó una pérdida de audición progresiva a partir de los 29 años y a los 44 su pérdida de audición era total, aunque siguió componiendo obras maestras.

«Al final no pudimos encontrar una explicación genética para la pérdida de audición de Beethoven, ya que no se pudieron evaluar de forma fiable o exhaustiva varias explicaciones posibles», afirmó Begg.

Beethoven fue un compositor brillante e innovador de sinfonías, sonatas, conciertos y otras piezas, además de una ópera. Muchas de sus obras se han hecho inmortales, como las Sinfonías nº 5, nº 6 y nº 9, la Sonata Claro de Luna y Für Elise.

Los investigadores analizaron ocho mechones de pelo procedentes de colecciones públicas y privadas de Estados Unidos y Europa, y determinaron que cinco de ellos coincidían y eran casi con toda seguridad auténticos suyos. El mejor conservado, llamado «mechón Stumpff» por el nombre del hombre que lo poseyó, se utilizó para secuenciar su genoma.

Fuente: Reuters


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